BASSA STATURA

Si deduce che ancora oggi l'unica indicazione alla terapia con ormone della crescita è il deficit di GH completo o parziale.
Condizione clinica che deve essere sospettata in soggetti con statura inferiore a 2 DS, obesi, con facies rotonda e immatura, estremità e genitali iposviluppati, con genitori con statura entro la media, peso alla nascita superiore al 10° percen-tile, non portatori di malattie genetiche o cro-niche che possano influenzare l'accrescimento, con segmenti corporei tra loro armonici e con età ossea inferiore a quella staturale.

Terapia ormonale

L'utilizzazione di tali ormoni in pediatria non è certamente un problema recente; nel 1958, Raben trattò per la prima volta con estratto crudo di ipofisi un soggetto con deficit di GH. Dopo il 1976 l'ormone estrattivo è stato com¬mercializzato. Le ricerche negli anni successivi hanno mirato al miglioramento delle tecniche estrattive al fine anche di eliminare alcuni degli effetti collaterali tra cui, più grave, la m. Creutzfeldt-Jacob, encefalopatia da virus lento, che aveva un'incidenza di 1/5-10.000 casi tratta¬ti. Nel 1982 sono inziate le sperimentazioni cli-niche con HGH biosintetico ottenuto mediante tecnica del DNA ricombinante, introducendo il gene della sintesi dello HGH in E. coli. La molecola ottenuta differisce dal prodotto estrat¬tivo per un residuo di metionina all'estremità N terminale; dal 1985, introducendo il gene in E. coli e in cellule di mammifero si può ottenere una molecola di GH identica a quella naturale. E' ovvio che oggi, disponendo di una maggiore quantità del prodotto ottenuto per sintesi, si prospetta la possibilità di una sua utilizzazione su più ampia scala.
Validità di tale terapia
Rimane questo un problema particolarmente dibattuto dai vari autori perché non tutti sono d'accordo (e noi tra questi) sull'uso del GH nelle B.S. in genere, visto che, come già precedente¬mente accennato, solo una piccola percentuale di esse riconosce nel deficit di GH la sua origi¬ne. Ancora non perfettamente chiarita è l'utilità del trattamento con GH di tutte le altre condi¬zioni di deficit secondario o delle "varianti normali" di crescita. Nelle forme secondarie il trat¬tamento è inefficace e si osserva ripresa della crescita solo dopo l'eliminazione della patologia primitiva. Il trattamento, qualora vi siano le pre¬cise indicazioni, deve essere continuato fino alla saldatura delle cartilagini ipofisarie. La posologia è di 8 mg/Kg/anno o 0,3 U/Kg/sett. o 12 U/m2/sett. in tre somministra¬zioni settimanali per via intramuscolare, preferi¬bilmente la sera per miniare il ritmo fisiologico del GH. Attualmente da più autori viene sottoli¬neata una maggiore efficacia della somministra¬zione quotidiana sottocutanea. L'accelerazione della crescita è massima nel primo anno di terapia (5-18 cm), rallenta suc¬cessivamente (3-9 cm/anno) e subisce un'altra accelerazione nel periodo prepuberale. Accanto a questo aspetto non bisogna però sot¬tovalutare l'accelerazione della maturità ossea, l'aumento della massa muscolare, la diminuzio¬ne del pannicolo adiposo, la normalizzazione dei livelli plasmatici di somatomedine. Dopo il trattamento solo nel 50% dei casi si raggiunge una statura definitiva normale. Nei casi in cui si associa un deficit di ormoni tiroidei o di gonadotropine il trattamento con HGH risente favorevolmente dell'associazione con L-Tiroxina o gonadotropine. Effetto secondario legato alla somministrazione di GH biosintetico è la produzione di anticorpi, che comunque non sembra interferire con i processi della crescita. A conclusione, ci sembra sia giusto consegnare
al lettore un messaggio : ogni soggetto in età evolutiva con B.S. deve essere esattamente inquadrato dal punto di vista etiologico e patogenetico nella presunzione che rari, se non eccezionali, sono i casi di defict di ormone della crescita e quindi pochi quelli che possono risentire di questo trattamento.

nim