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Numero 3 Anno 7  III Trimestre - anno MMXVIII

 
 

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ENDOCRINOLOGIA: << MALATTIA DI WILSON >>

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La malattia di Wilson consiste in un’anomalia nel metabolismo del rame, colpisce un individuo su 30.000 e può insorgere sia in età pediatrica che adulta. E’ una malattia ereditaria autosomica recessiva.
Il gene “difettoso”, localizzato sul cromosoma 13, è responsabile della codifica di una proteina, la ceruloplasmina che si lega al rame e che è presente soprattutto nel fegato dove è indispensabile per l’escrezione biliare del metallo. Il rame non viene così smaltito regolarmente e si accumula nel fegato ma anche nel cervello e nell’occhio (raramente anche nel cuore e nei reni) portando ai sintomi della patologia.
Negli individui affetti da morbo di Wilson, il rame circola nel sangue legato all'albumina. Il legame rame-albumina è molto più labile rispetto a quello tra rame e ceruloplasmina. Infatti, tra i primi due c'è poca affinità. Quando il rame complessato all'albumina raggiunge i tessuti ed i vari organi, incontra delle sostanze per le quali possiede maggiore affinità e si lega ad esse. Le conseguenze sono due: I tessuti e gli organi si arricchiscono di rame e la concentrazione di rame (cupremia) nel sangue diminuisce.
Il fegato è il primo organo colpito, perché è il primo distretto in cui giunge il rame assorbito con la dieta. La salute del fegato peggiora progressivamente. Si può riscontrare un aumento di volume del fegato con innalzamento delle transaminasi o con alterazione della funzionalità epatica. In altri casi la malattia esordisce con un’epatite acuta o con l’ittero che conferisce alla pelle e alle mucose la caratteristica colorazione giallastra. Ci sono casi, poi, in cui per molto tempo la malattia può essere asintomatica per poi improvvisamente manifestarsi come epatite fulminante o con le manifestazioni di una cirrosi.
L’accumulo di rame può creare disturbi anche a livello del cervello e del sistema nervoso centrale: si possono avere disordini di tipo neuropsichiatrico (irritabilità, depressione e alterazione del comportamento) o disturbi neurologici (tremori, difficoltà nei movimenti o nell’articolazione della parola).
Il rame raggiunge il cervello solo quando il fegato non riesce più a tenerlo confinato nelle proprie cellule causando : disturbi fisici,tremori degli arti, lentezza nel movimento, difficoltà di parola (disartria), difficoltà nello scrivere, difficoltà nel deglutire (disfagia), instabilità nel camminare, emicrania, epilessia, debolezza e rigidità muscolare, disturbi del comportamento, cambiamenti d'umore, depressione, incapacità a concentrarsi, cambiamenti di personalità, demenza.
Se il paziente non viene curato, il danno neurologico si aggrava sempre di più: l'individuo diventa completamente dipendente dagli altri, per nutrirsi e per muoversi.
Infine l’accumulo di rame può interessare anche l’occhio e formare un anello caratteristico (detto di Kayser- Fleischer) sulla cornea, visibile da parte dell’oculista con una lampada a fessurazione, e che tende a scomparire quando la malattia è ben controllata.
La diagnosi viene fatta con il dosaggio della ceruloplasmina e del rame nel sangue e nell’urine. L’accumulo del metallo nei tessuti può essere, inoltre, confermato da una biopsia epatica o da una risonanza magnetica
Si tratta di una malattia dall'esito fatale. Pertanto, serve un trattamento terapeutico che rimuova il rame dai tessuti e ne prevenga l'accumulo.
Le terapie farmacologiche si basano sulla somministrazione di farmaci che come una “calamita” si legano al rame, i cosiddetti chelanti (come penicellamina o trientine), e che agiscono favorendo l’eliminazione del metallo dal fegato e dagli altri tessuti attraverso le urine. In soggetti asintomatici o in terapia di mantenimento, può essere utilizzato lo zinco acetato che agendo a livello intestinale, stimola la produzione di metallotioneina, che lega il rame e ne favorisce l’eliminazione attraverso le feci. E’ necessario che il paziente segua la terapia per tutta la vita.
Occorre evitare tutti quegli alimenti ad alto contenuto di rame, come il fegato di bovino, i funghi, le noci, le frattaglie, le ostriche, i crostacei, il cioccolato, la frutta secca e i legumi. Inoltre sarebbe opportuno valutare dove possibile, il quantitativo di rame presente nell’acqua che si beve, perché alcuni tipi di acqua minerale o proveniente dalla rete idrica locale, potrebbero contenere tracce di questo metallo in concentrazioni relativamente alte.
Ridurre i depositi di rame è il passo più importante per salvare la vita al paziente. Si basa sulla somministrazione di penicillamina e trientina.
La penicillamina è il farmaco d'elezione. La sua somministrazione avviene per via orale e va assunto per tutta la vita. La trientina è anch'essa un agente chelante. Si somministra per via orale e agisce come la penicillamina. Non è altrettanto efficace, ma anche gli effetti indesiderati, a livello renale, sono inferiori.
Qualora i danni al fegato siano irreversibili, si parla di cirrosi severa e l’unica terapia possibile è il trapianto di fegato.

 

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Nim
8-7-2014



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