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Numero 3 Anno 7  III Trimestre - anno MMXVIII

 
 

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ENDOCRINOLOGIA: << Malattia di Tangier >>

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TRICOLOGIA MEDICA

La malattia di Tangier è un malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo, caratterizzata da lipidi che vanno ad accumularsi in diversi tessuti dell’organismo: tonsille, milza, linfonodi, timo, mucosa intestinale, nervi periferici e cornea.

La malattia provoca un calo della capacità di trasportare il colesterolo all'esterno delle cellule, portando ad una deficienza complessiva di HDL, il colesterolo buono, nel circolo sanguigno e all'accumulo di colesterolo in diversi tessuti dell'organismo, in particolare nel fegato.
La causa genetica alla base di questa malattia è una mutazione a livello di un gene. La concentrazione plasmatiche di HDL risulta quindi insufficiente a permettere la rimozione del colesterolo dai tessuti.

La malattia di Tangier insorge intorno ai 20 anni di età con ingrossamento del fegato, aumento del volume della milza, neuropatie e deposizione di colesterolo in entrambe le tonsille, che appaiono iperplastiche, di colore arancio. Proprio l’aspetto caratteristico delle tonsille facilita la diagnosi della malattia di Tangier dall’esame dell’orofaringe.



La mucosa rettale ha un aspetto anomalo caratteristico e può rappresentare il carattere diagnostico principale quando le tonsille sono state rimosse.

La neuropatia periferica si manifesta con debolezza, diplopia, diminuzione della forza, aumentata sudorazione, perdita della sensibilità al dolore e alla temperatura.
Sono state descritte almeno due tipi e alcune forme atipiche di neuropatia, che non sono mai state trovate contemporaneamente nello stesso paziente.

La prima è spesso asintomatica e il decorso è benigno. La seconda progredisce lentamente, ma si presenta con perdita precoce della sensibilità al dolore e alla temperatura, atrofia e paresi soprattutto nel viso e nelle parti distali degli arti superiori. La perdita di sensibilità può progredire verso il basso verso il tronco e verso gli arti inferiori portando all’anestesia totale.
La diagnosi si effettua mediante esame dell’orofaringe e/o della mucosa rettale in tutti quei pazienti che hanno un aumento della milza e del fegato.

Non c’è un trattamento specifico per la cura della malattia.
E’ importante identificare e trattare i fattori di rischio di vasculopatia aterosclerotica, cioè il fumo, l’ipertensione, il diabete mellito, l’obesità, l’ipertrigliceridemia e l’omocisteinemia.

Oltre all’intervento dietetico con la riduzione dell’introito dei grassi totali e soprattutto degli acidi grassi saturi, è descritta l’efficacia dei fibrati nel ridurre i trigliceridi.

 

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Nim
20-4-2011



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