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Numero 3 Anno 7  III Trimestre - anno MMXVIII

 
 

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DERMATOLOGIA: << L'EB E I “BAMBINI FARFALLA” >>
UNA MALATTIA RARA

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CENTRO MEDICO EUDERMICO ITALIANO

L’epidermolisi bollosa č una patologia genetica rara, appartenente ad un eterogeneo gruppo di affezioni ereditarie della pelle d’origine meccanobollosa. La malattia si caratterizza infatti per l’estrema fragilitŕ della pelle; epidermolisi significa letteralmente rottura della pelle, ma anche delle mucose, mentre bollosa si riferisce invece alla tendenza a formare bolle, vesciche e scollamenti della cute e delle mucose, che si riempiono di siero, dovuti a traumi o frizioni anche minimi.

Si conoscono molte forme di epidermolisi bollosa, ma la classificazione internazionale ha distinto tre gruppi principali: semplice, giunzionale e distrofica, in relazione allo strato dell’epidermide in cui avviene il distacco che origina le bolle.
La malattia č determinata da alterazioni di particolari proteine strutturali dell’epidermide (cheratina, collagene e/o enzimi particolari come la collagenasi).
Le due forme piů gravi sono quelle giunzionali ( delle giunture ) e distrofiche, dove ad essere interessati sono anche gli occhi, le mucose e il tratto orofaringeo. A causa poi della ritrazione cicatriziale dovuta alle frequenti ferite, le mani e i piedi tendono a chiudersi, rendendo pertanto necessari ripetuti interventi di chirurgia plastica ricostruttiva per ripristinarne la funzionalitŕ.
Le forme della patologia sono distinte in forme ereditarie che si manifestano in genere alla nascita ed in forme acquisite che possono insorgere a varie etŕ.

Per quelle ereditarie significa che giŕ alla nascita, in caso di parto naturale, il neonato presenta spesso grosse bolle ed estese lacerazioni della pelle. La malattia viene definita anche “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilitŕ, che li accomuna con quella proverbiale delle ali della farfalla. Fortunatamente si tratta di una malattia “rara”, che in Italia colpisce un bambino su circa 82.000 nati . Al di lŕ dei problemi facilmente immaginabili provocati dalla malattia, vi sono evidenti difficoltŕ legate alla nutrizione, che impone l’uso di specifici biberon che non prevedano una suzione troppo intensa, e alla manipolazione, che consente il sollevamento dalla culla solo con particolari precauzioni.
Per tutta la vita un paziente EB deve fare i conti con diverse ore di medicazioni e bendaggi quotidiani, con continue terapie a base di antibiotici per combattere il pericolo di infezione delle ferite sempre aperte, con spesso ripetuti interventi di dilatazione esofagea e di ricostruzione delle mani.
Oltre agli aspetti medico-sanitari, non possiamo tralasciare le implicazioni psicologiche e sociali che contribuiscono a determinare la qualitŕ della vita dei malati EB.
Attualmente non esistono cure e la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane - svolte nella maggior parte dei casi direttamente dai familiari - risulta essere l’unico presidio.

 

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11-2-2011



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